近日，华银健康全新推出了遗传性肾病全谱基因检测项目，服务临床肾病诊疗。

这个检测项目是华银健康基于高通量测序技术深入钻研开发，服务于临床诊断的一项新成果。

新项目有什么技术优势，解决了哪些技术难题?华银健康在研究和产品上，还会有哪些新动作?

本文将为您一一解答。

在基因水平上全面检测疾病

帮助患者明确病因

遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致，并按孟德尔遗传规律遗传子代的一组肾脏疾病，包括：

遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD);

遗传性肾小球疾病，如遗传性肾炎(Alport syndrome，AS)、薄基底膜肾病(thinbasement membrane disease，TBMD)和Fabry病;

遗传性肾小管疾病，如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);

遗传代谢性肾病，如胱氨酸肾病等。

过去，对遗传性肾病认识不足，发现率低。随着现代分子生物学技术的进步，遗传性肾病的基因突变检测，发病机制研究及诊断技术水平有了很大提高。

近年来，多个与遗传性肾病有关的基因被克隆、定位，这使得对遗传性肾病进行基因诊断成为可能。传统的临床检测技术不能精确到基因水平，对疾病亚型的区分能力有限，存在漏诊、误诊的风险。

华银健康推出的遗传性肾病全谱基因检测项目，能够在基因水平上对疾病进行全面检测，通过生物信息技术分析肾脏相关的易感突变基因，辅助医生进行临床诊断，确定个体的疾病类型和患病风险，帮助患者及家属明确病因和指导生育。

开发和提供

具有临床指导意义的特色检测项目

基于精准医学高通量测序公共服务平台，华银健康致力于为临床提供全面临床检测及NGS技术研究与转化服务，本项目的推出即是成果之一。

目前，华银健康在临床项目应用与开发上已形成一定优势，尤其是在肿瘤疾病相关基因检测、各类遗传疾病基因检测等方面，协同临床专家、病理专家、遗传学专家、生物信息学专家进行多学科数据分析，出具专业临床报告，同时指导临床精准医疗与学科研究工作开展。

组建一流团队

为临床提供肾活检病理诊断服务

肾脏病作为一组常见且高发的慢性进展性疾病，严重威胁人类生命和健康。据相关调查显示，国内18岁以上人群慢性肾脏病的总患病率高达10.8%。

为更好地服务于国内临床肾脏病的临床诊疗工作，华银健康还携手国内权威肾脏病理专家耿舰，成立了华银病理耿舰肾活检工作室，组建一流的诊断设备平台及专业技术团队，为临床提供精准肾活检病理诊断服务。

工作室在肾活检病理技术方法与临床服务流程体系上不断创新，于国内最先采用三层面切片技术、构建完善的临床服务体系等，紧密沟通临床，出具规范化肾活检病理诊断报告，并可实现标本到达实验后一天出具光镜、荧光、电镜综合报告。

今后，华银健康仍将以临床需求出发，为临床开发和提供具有显著临床指导意义的特色检测项目，更好地服务于临床诊疗工作。